Para entender las malformaciones, es necesario comprender un poco, cómo se inició su estudio. Así que, siguiendo la línea de la columna de la semana pasada, en esta ocasión mencionaré a otro gran investigador quien aportó grandes conocimientos a la teratología moderna, Willem Vrolik. Anatomista y patólogo holandés, pionero en el campo de la anatomía comparada, ciencia que nos permite encontras semejanzas físicas y funcionales entre nuestros cuerpos y el de los animales. Por ejemplo, la forma en que digerimos los alimentos, nuestros aparatos reproductivos, la circulación sanguínea y mucho, mucho más.

A lo largo de su vida, Vrolik se dedicó a identificar malformaciones congénitas "raras" de diferentes especies animales y formó una gran colección perfectamente catalogada. Uno de sus mayores intereses fueron los animales que presentaban ciclopía, nombre científico que se le da a los animales que nacen con un sólo ojo.

Tras su muerte, su colección de seres fantásticos estuvo a punto de desaparecer, pero la universidad de Holanda fundó el Museo Vrolik en Ámsterdam. Aquí se muestran en las vitrinas, especímenes raros, humanos y animales, llenos de malformaciones congénitas. Aquí el link a su página por si quieren más información.

El Dr. Vrolik fue muy reconocido en su época, sin duda fueron sus estudios sobre la ciclopía, una de sus más memorables aportaciones. A pesar de que él sólo especulara sobre la posibilidad de que "algo saliera mal" durante la fecundidad, y tuviéramos que esperar a Gregorio Mendel y sus estudios de 1865 sobre la capacidad de heredar algunas características como el color de los ojos.

Desde la antigüedad, los cíclopes han maravillado  a los hombres. Las criaturas fantásticas de la mitología griega, la raza de gigantes de un solo ojo, los hijos de Urano y Gea; aunque quizás el cíclope más famoso sea Polifemo, a quien conocimos en las aventuras de Odiseo. Pero es momento de hablar de cíclopes de la vida real.

Gran parte del problema se relaciona con alteraciones del desarrollo embrionario del cerebro. Una vez más, es en el embrión donde se genera una anomalía en el feto. El desarrollo embrionario del cerebro comienza con una parte llamada Prosencéfalo, la parte inicial del sistema nervioso central, que normalmente se divide en dos lóbulos. Aproximadamente en la semana 10 ó 12 de gestación, al no dividirse y formar un único lóbulo, se genera un sólo espacio ocular. Dentro de muchas alteraciones relacionadas, existen malformaciones de la cara, siendo la ciclopía la forma más grave. El único ojo ocupa el área de la nariz, quedando ésta ausente.

La ciclopía es rara, ocurre una por cada 16,000 nacimientos vivos. Existen causas genéticas y ambientales que podrían ocasionar esta malformación. La más clara, es la genética, una alteración en el cromosoma 13. Dentro de las causas ambientales están la diabetes durante el embarazo, las infecciones como rubéola, citomegalovirus o herpes. También puede relacionarse con el uso de medicamentos durante el embarazo como la insulina, anticonceptivos, litio, anticonvulsivos o alcohol y cigarro.

Ahora viene uno de los datos más mórbidos, existe una toxina alcaloide altamente teratogénica que puede causar la ciclopía. La ciclopamina se encuenta en la planta Veratrum californicum, a la que suele llamarse lirio del maíz o falso elebro. Uno de los problemas ocurre cuando se confunde con una planta usada como remedio casero contra el vómito en las fases iniciales del embarazo.

El diagnóstico se puede conocer desde antes del nacimiento, desde la semana 13 ó 14 del embarazo, gracias a las técnicas de ultrasonido. En estas imágenes se pueden ver alteraciones cráneo-faciales. La ciclopía no es compatible con la vida, muchos de estos fetos mueren dentro del útero, en otros casos, el bebé morirá dentro de las primeras 24 horas de haber nacido.