Por Dr. Beltrán

En esta sección de #DesdeElQuirófano hemos descrito enfermedades por parásitos, bacterias y virus, he explicado como estos últimos no son seres vivos. Los virus son sólo una porción de ADN cuya única meta es continuar replicándose y al lograrlo nos enferman. Hoy hablaremos de enfermedades ocasionadas nada más por una simple proteína, los priones, específicamente sobre las famosa enfermedad de las “Vacas Locas” o Creutzfeldt - Jakobs cuando es en el humano.

Estas enfermedades ocasionan un temblor incontrolable denominado en inglés como “scrampie”. En ocasiones reacciones alteradas ante estímulos como la luz o los ruidos, se identificaron en vacas y ovejas desde el siglo XVIII. Estas enfermedades se clasificaron como infecciosas aunque, aún sin saber el agente y con los animales ya muertos fueron estudiados reconociendo claras alteraciones del cerebro, pues éste tiene una clara forma de esponja (es decir el cerebro esta lleno de hoyos), por lo que se les denominó como enfermedades espongiformes transmisibles. La única solución era matar todo el ganado.

La descripción en humanos llegó gracias a los neurólogos alemanes Hans-Gerhard Creutzfeldt y Alfons Maria Jakob, en 1920. Debatiendo si era o no transmisible pues aún no era identificable ningún agente, el reconocimiento de priones tendría que esperar hasta 1982, con el neurólogo y bioquímico Stanley Prusiner, hallazgo que le valdría el Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1997. Prusiner demostró que no era un virus, sino una proteína la encargada de transmitir la Enfermedad de Creutzfeldt - Jakobs, cuyos síntomas son alteraciones mentales como demencia, cambios en el estado de ánimo, problemas para la memoria, el juicio lógico, además de una falta de coordinación muscular. Las alteraciones mentales son progresivas al igual que las contracciones de los músculos de forma involuntaria, incluso llegando perder el control de los esfínteres. Esta enfermedad es muy difícil de diagnosticar ya que suele confundirse con algunas otras patologías del sistema nervioso central, como el Alzheimer o la corea de Huntington, pues los característicos hallazgos espongiformes de cerebro sólo pueden identificarse en estado postmortem.

Cuando se sospecha de una enfermedad de Creutzfeldt - Jakobs lo primero que se tiene que hacer es hacer una punción en la región lumbar para extraer  gérmenes convencionales, después se hace electro encefalograma pues existe un registro eléctrico del cerebro muy característico en los enfermos. Las tomografías no nos dan ningún hallazgo 100% característico, en todo caso pueden identificarse tumores cerebrales causantes de los síntomas.

La primer enfermedad que identificamos en los humanos fue el Kuru (que en idioma aborigen significa “Temblar de Miedo”), esta fue encontrada en una tribu de Nueva Guinea cuyos habitantes tenían la costumbre de comerse los cerebros de sus familiares muertos. Se vio principalmente en mujeres y niños quienes comían los cerebros. Fue descubierta en 1900, típicamente empezando con problemas de coordinación, alteraciones para caminar y temblores, además de alteraciones mentales, tal como vemos en varios caníbales de la película “Ely’s Book”. SPOILER ALERT: se puede ver claramente el temblor en algunos de los que atacan a Denzel al principio y en un par de ancianos que lo capturan, a él y a Mila Kunis, con trampas.

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Tanto para el Creutzfeldt - Jakobs como para el Kuru, no existe el tratamiento. Se han probado múltiples drogas inmunosupresores, medicamentos que modifican la reacción inflamatoria, pero ninguno ha resultado efectivo, la muerte sucede por más de un año de instaurada la enfermedad y con el diagnóstico es lo mismo, sólo podría tenerse seguridad de una afectación por priones tomando una biopsia del cerebro, por lo que el estudio de los cerebros es básico.

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Existe una enfermedad también rara que es la llamada Enfermedad de Gerstmann - Straussler que es idéntica al Creutzfeldt - Jakobs y al Kuru, pero tiene la característica de ser una patología “hereditaria”, pues hay una alteración del brazo corto del  cromosoma 20 responsable de la creación de priones.