Por Dr. Beltrán

¿Qué relación puede existir entre el Hombre Elefante y la apendicitis? Se supone que éste personaje padeció síndrome de Proteus, es decir, una alteración genética caracterizada por hemihipertrofia, tumores subcutáneos y macrodactília.  O sea, crecimiento descontrolado en la mitad de su cuerpo, tumoraciones debajo de la piel y crecimiento en los dedos. Todos esto síntomas fueron descritos en 1979 por el Dr. Michael Cohen, a esta condición se le conoce también como síndrome de Wiedemann en honor al pediatra alemán Hans-Rudolf Wiedemann, quien ha descrito alteraciones morfológicas presentes desde la infancia, y quien decidió darle el nombre del dios griego Proteus, hijo de Poseidón, quien revelaba el futuro a quienes pudieran atraparlo a pesar de su cambio de forma.

Esta enfermedad sería mundialmente desconocida de no ser por Joseph Merrick, quien desde su primer año de vida comenzó con sus malformaciones y cuyo cráneo cambio completamente a la edad de cinco años. Su historia es mejor conocida como la del Hombre Elefante, gracias a la literatura y en especial a la película dirigida por David Lynch, cuyo cine es ampliamente recomendado.

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The Elephant Man, tiene como protagonista a Sir Frederick Treves, prominente cirujano de la época Victoriana, representado por Anthony Hopkins. Personaje que en la vida real sirvió en el ejército británico y fue nombrado médico honorario de Edward VII, quien fuera diagnosticado con apendicitis en 1901. Para lo cual, Treves y el doctor Joseph Lister propusieron una operación experimental a la cual el rey se negó en un principio. Con el argumento de "si no se opera ,habrá funeral" y a través de una pequeña incisión, lograron tener al monarca libre de mal y fumando en su cama al día siguiente.

Regresando al Hombre Elefante, Joseph Merrick vivió una infancia difícil después de que su sobre protectora madre muriera cuando él tenía once años. En la película, sin contárselas toda, el encuentro entre Treves y Merrick se da después de que éste último es operado a finales de 1884, por una deformidad en su cráneo que parecía trompa y le impedía respirar. El doctor Treves, impresionado, entabló una corta conversación con el enfermo creyendo que éste padecía retraso mental, ya que Merrick siempre fue callado y tímido.

Durante muchos años, el mito de este personaje y sus deformidades hizo que a muchas personas con malformaciones se les diagnosticara con síndrome de Proteus, aunque ésta sólo ha sido descrita en 200 personas. Síntomas como crecimiento anormal de huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y ganglios linfáticos, típicos del síndrome y los cuales no tenía Merrick, nos hace pensar que en realidad tuvo otra enfermedad. En 1971 el científico Ashley Montagu surigió en su libro El Hombre Elefante: un estudio sobre la dignidad humana, que Merrick padecía en realidad neurofibromatosis tipo I, de la cual nos ocuparemos en otra ocasión.

En una publicación científica de 2001, el maestro británico y biólogo Chartered Paul Spiring, especuló que Merrick pudo haber tenido ambas condiciones. De esto se derivó una película documental en 2003 titulada La maldición del Hombre Elefante, producida para Discovery Channel en la que se hizo investigación a los parientes de Merrick.

Sin embargo, los resultados de las pruebas no fueron concluyentes y por lo tanto, la condición médica de Merrick sigue siendo desconocida.

Para acabar diré que en 2011, algunos investigadores determinaron la etiología del síndrome de  Proteus, indicando una activación de una proteína llamada AKT1 kinasa, lo cual da por resultado las malformaciones y algunas alteraciones con los genes 11 y 16.